Рак легенів у некурців: вчені виявили генетичну мутацію, що підвищує ризик у 60 разів

Учені виявили генетичну мутацію, яка може значно підвищувати ймовірність розвитку раку легенів навіть у людей, які ніколи не курили.

Носії мутації мали приблизно у 60 разів вищий ризик, ніж некурці без цієї генетичної зміни, йдеться в дослідженні, опублікованому в журналі Science.

Науковці під керівництвом лікарки та дослідниці раку легенів Джаклін ЛоПікколо з Інституту раку Дана-Фарбер проаналізували велику базу генетичних даних.

Дослідники вивчали рідкісну мутацію T790M у гені EGFR. Виявилося, що люди з цією мутацією мали приблизно у 25 разів вищий ризик розвитку раку легенів, ніж люди без неї – незалежно від того, курили вони чи ні.

Серед людей, які ніколи не курили, різниця була ще більшою: носії мутації мали приблизно у 60 разів вищий ризик розвитку раку легенів, ніж некурці без цієї генетичної зміни.

"Оскільки у некурців ризик розвитку раку легенів нижчий, ніж у курців, таке зростання ризику показує, наскільки сильно ця генетична мутація може впливати на ймовірність захворювання", – пояснила ЛоПікколо.

Мутацію EGFR T790M вперше виявили у 2005 році в європейській родині, кілька членів якої ніколи не курили, але захворіли на рак легенів. Однак через рідкісність мутації вченим довгий час бракувало даних, щоб оцінити її вплив на рівні всієї популяції.

Нове дослідження використало генетичні дані Дослідницького інституту 23andMe.

За оцінками науковців, у США мутацію T790M має приблизно одна людина з 15 тисяч. У Південних Аппалачах вона зустрічається значно частіше – приблизно в однієї людини з 2 тисяч.

Дослідники припускають, що понад 200 років тому мутація могла потрапити до США разом із людиною, яка приїхала з Англії або Ірландії. 

Автори роботи вважають, що у майбутньому результати можуть вплинути на підходи до раннього виявлення раку легенів.

Наразі низькодозову комп'ютерну томографію для скринінгу переважно рекомендують людям певного віку, які мають значний стаж куріння. Для носіїв рідкісних генетичних мутацій окремих рекомендацій щодо регулярного обстеження легенів поки немає.

"Мета полягає в тому, щоб за допомогою КТ виявляти рак легенів на найранішій стадії, коли його ще можна вилікувати або видалити", – зазначила ЛоПікколо.

Дослідниця також проводить дослідження INHERIT, у якому беруть участь люди з успадкованими генетичними факторами ризику раку легенів. Фахівці оцінюють їхню сімейну історію, генетичні особливості, історію куріння та вплив факторів довкілля, щоб визначити, як часто їм може бути потрібен скринінг.

Одним із прикладів потенційної користі такого підходу є 66-річний Френк Маккенна. Чоловік ніколи не курив, але у 2016 році йому діагностували рак легенів IV стадії. Генетичний аналіз показав наявність мутації EGFR T790M.

"Я був шокований, коли мені діагностували рак легенів IV стадії, адже єдиним симптомом, який у мене був, був легкий кашель", – розповів чоловік.

Після цього Маккенна почав отримувати таргетну терапію, спрямовану на нейтралізацію цієї мутації. За його словами, лікування дало помітний ефект уже через кілька днів.

"Я схуд, а рак поширився на різні частини тіла, зокрема на кістки. Але я відчув, що моє життя повертається", – каже чоловік.

Згодом таку саму мутацію виявили і в його доньки.

Водночас для носіїв T790M поки немає чітких доказових рекомендацій щодо того, з якого віку та як часто слід проходити скринінг. Науковці сподіваються, що подальше вивчення таких генетичних факторів допоможе визначати людей із підвищеним ризиком раку легенів ще до появи симптомів і виявляти захворювання на ранніх стадіях.

Джерело